今月の主題 糖尿病臨床の最先端
トピックス—糖尿病発症関連遺伝子の解析
ミトコンドリア遺伝子異常
鈴木 進
1
,
平井 完史
1
1東北大学医学部第3内科
pp.327-329
発行日 1996年2月10日
Published Date 1996/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402904965
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ポイント
●ミトコンドリア遺伝子異常は母系遺伝を示す．
●ミトコンドリア脳筋症では耐糖能障害や糖尿病をよく合併する．
●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病はインスリン分泌低下を示す．
●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，PCR-Apa I消化法で診断できる．
●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，糖尿病患者の約1％に認める．
●遺伝子診断は必ずインフォームドコンセントを得て実施する．
●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病では感音性難聴をよく合併する．
●組織ごとのヘテロプラスミーの差異が多様な臨床病型を決定する．
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