Medicina(Tokyo) Volume 33, Issue 2 （February 1996）

medicina 33巻2号（1996年2月発行）

Japanese English

今月の主題糖尿病臨床の最先端

トピックス—糖尿病発症関連遺伝子の解析

ミトコンドリア遺伝子異常鈴木進 ¹ , 平井完史 ¹ ¹東北大学医学部第3内科 pp.327-329

発行日 1996年2月10日 Published Date 1996/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402904965

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ポイント

●ミトコンドリア遺伝子異常は母系遺伝を示す．

●ミトコンドリア脳筋症では耐糖能障害や糖尿病をよく合併する．

●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病はインスリン分泌低下を示す．

●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，PCR-Apa I消化法で診断できる．

●ミトコンドリア遺伝子3243A→G点変異は，糖尿病患者の約1％に認める．

●遺伝子診断は必ずインフォームドコンセントを得て実施する．

●ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病では感音性難聴をよく合併する．

●組織ごとのヘテロプラスミーの差異が多様な臨床病型を決定する．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院