ミトコンドリアミオパチーの1症例

Acase with mitochondrial myopathy

　緒言　ミトコンドリアミオパチーとは，骨格筋内に異常形態を示すミトコンドリアが多数認められる疾患である。眼科領域では，眼瞼下垂や網膜色素変性などに加え，近年では角膜内皮細胞の変化も指摘され^1〜3），ミトコンドリア異常との関連が示唆されている。今回筆者らはミトコンドリアミオパチーの眼瞼下垂の症例に対し，前腕の長掌筋腱を用いた前頭筋吊り上げ術を行った。手術時採取した長掌筋および眼輪筋の病理学的検査，ミトコンドリアDNA （mt DNA）の分子遺伝学検索，角膜内皮の観察を行ったので，手術所見と合わせて報告する。