分子生物学的検査（基礎編）

　分子生物学的検査の主な標的は，デオキシリボ核酸（deoxyribonucleic acid：DNA）またはリボ核酸（ribonucleic acid：RNA）である。これらの核酸は，生命現象の担い手である蛋白を誘導合成する重要な役割を持つ。DNAのうち，蛋白合成に必要な遺伝機能の最小単位を遺伝子（gene，遺伝子DNA）という。遺伝子DNAは蛋白合成の鋳型原本に，RNAは蛋白合成工場の組立ラインに例えることができる（図1）。

　分子生物学的検査の対象として，遺伝病，腫瘍，感染症，炎症などがあげられる。これらのうちの遺伝病に注目すると，最近の十数年間で眼科領域の疾病遺伝子が続々と発見されている。遺伝子検査の臨床応用を加速した大きな要因として，polymerase chain reaction amplification （PCR）法の発見がある。ここでは，遺伝性眼疾患の遺伝子変異検索事例をあげながら，PCR法をベースにした方法を中心に，筆者らの研究室で行っている一連の遺伝子（DNA）検査法を紹介する。