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患者は52歳女性,やせ型・低身長で19年の糖尿病歴を持つ。内科でミトコンドリア遺伝子異常症を指摘され,tRNA (ロイシン)のコード領域であるmt DNA 3243のアデニンからグアニンへの点変異が証明されている。3年前から難聴を合併している。初診時,両眼に単純糖尿病網膜症を認め,左眼には嚢胞様黄斑浮腫(cystoid macular edema:CME)を伴っていた。左眼CME軽減を目的に網膜局所光凝固が施行され,CMEは1か月後には消失し,現在まで網膜症の悪化はみられない。本症例のCME発症にはミトコンドリア遺伝子異常による網膜色素上皮の機能障害が関わっていた可能性が考えられた。
A 52-year-old slender and low-height woman presented with bilateral simple diabetic retinopathy and cystoid macular edema in the left eye. She had been diagnosed as diabetes mellitus 19 years before. Deafness set in 3 years before. Mitochondrial analysis showed mutation of adenine to guanine at mt DNA 3243. Cystoid macular edema resolved one month after laser photocoagulation. It appeared that the compromised function of retinal pigment epithelium, which is rich in mitochondria, might have been involved in the occurrence of cystoid macular edema.
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