硝子体出血で初発した3歳児の家族性滲出性硝子体網膜症とその家系

Vitereous hemorrhang in a 3-year-old shild as manifestation of familial exudative vitreoretinopathy in its pedigree

　症例は3歳女児で視力の精査目的で受診した。眼底検査で両眼の耳側を中心に網膜血管の多分岐，直線化，途絶がみられ，その周囲には無血管野が広がっていた。また，右眼の下耳側には，硝子体出血があり，螢光眼底検査でも無血管野，新生血管を認めた。さらに家族調査で3世代5名に同様の網膜血管病変があり，家族性滲出性硝子体網膜症と診断された。周辺部に限局した病変を持つ幼児が発端となった家族性滲出性硝子体網膜症の1家系であった。

A 3-year-old girl presented with impaired vision in both eyes. Funduscopy showed typical features of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). Vitreous hemorrhage was also present in her right eye. Fluorescein angiography showed capillary nonperfusion in the periphery and moderate neovascular leakage in both eyes. FEVR was detected in additional 5 members over 3 generations.