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特集 第42回日本臨床眼科学会講演集（5）1988年9月 東京
学術展示
優性遺伝性若年型視神経萎縮の一家系
A pedigree of dominant juvenile optic atrophy
加藤 英里
1
,
村山 耕一郎
1
,
安達 恵美子
1
Eri Kato
1
,
Koichiro Murayama
1
,
Emiko Adachi-Usami
1
1千葉大学医学部眼科
pp.990-991
発行日 1989年6月15日
Published Date 1989/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410210852
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- Abstract 文献概要
緒言 優性遺伝性若年型視神経萎縮（DIJOA）は，優性遺伝形式・幼小児期の発症・軽度の視力低下・視神経乳頭の耳側蒼白・第3色覚異常・中心暗点などを特徴とする疾患である。今回，父親より100％の浸透率で遺伝した子供2人合わせて父子3人のDIJOAと思われる一家系を，Pattern VECPの記録をも含めて報告する。
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