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連載 今月の話題
AI時代の遺伝性網膜疾患
Inherited retinal diseases in the era of AI
藤波（横川） 優
1,2,3
,
藤波 芳
1,2
,
宮田 裕章
3
Yu Fujinami-Yokokawa
1,2,3
,
Kaoru Fujinami
1,2
,
Hiroaki Miyata
3
1国立病院機構東京医療センター臨床研究センター視覚研究部視覚生理学研究室
2英国ロンドン大学眼科研究所
3慶応義塾大学医学部医療政策管理学教室
pp.1574-1581
発行日 2021年12月15日
Published Date 2021/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214234
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遺伝性網膜疾患（IRD）は視覚障害や失明の原因となっており，個人や社会に大きな影響を与えている。遺伝型と表現型ともに多岐にわたるIRDについては「治療が皆無」とされていた時代から「治療を選択する」時代へと突入しつつあり，IRDの効率的な診断手法構築へのニーズが高まっている。本稿では，人工知能（AI）時代におけるIRDのスクリーニング・臨床遺伝学的診断について，最新の知見を含めて紹介する。
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