２ 黄斑ジストロフィの分子病態

黄斑ジストロフィは両眼性，進行性の機能障害を網膜黄斑部にきたす疾患の総称で，多くのものが遺伝性と考えられている1）2）。古くは黄斑のみを障害するものを黄斑ジストロフィ（狭義）と呼称し，錐体ジストロフィ（狭義），錐体杆体ジストロフィ（狭義）と差別化する考えも存在したが，原因遺伝子のオーバーラップが明らかになるなかで，病態生理学的な観点より，網膜黄斑部を中心に障害をきたす網膜ジストロフィを総称して，黄斑ジストロフィ（広義）と呼称することが一般的となっている。本稿では便宜上，広義黄斑ジストロフィを「黄斑ジストロフィ」と呼称する。