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Volume 60, Issue 4 （April 2018）

眼科 60巻4号（2018年4月発行）

Japanese English

特集視細胞疾患の病態と検査

２　黄斑ジストロフィの分子病態藤波芳 ^1,2,3 , 藤波（横川）優 ^1,2,4 , Lizhu Yang ^1,2,5 , Xiao Liu ^1,2,6 , Gavin Arno ^1,3 ¹東京医療センター・臨床研究センター（感覚器センター） ²慶應義塾大学 ³UCL Institute of Ophthalmology ⁴よこかわクリニック ⁵Peking Union Medical College Hospital ⁶Third Military Medical University キーワード：黄斑ジストロフィ , 遺伝 , 分子生物学 Keyword: 黄斑ジストロフィ , 遺伝 , 分子生物学 pp.309-321

発行日 2018年4月5日 Published Date 2018/4/5

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000000623

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黄斑ジストロフィは両眼性，進行性の機能障害を網膜黄斑部にきたす疾患の総称で，多くのものが遺伝性と考えられている1）2）。古くは黄斑のみを障害するものを黄斑ジストロフィ（狭義）と呼称し，錐体ジストロフィ（狭義），錐体杆体ジストロフィ（狭義）と差別化する考えも存在したが，原因遺伝子のオーバーラップが明らかになるなかで，病態生理学的な観点より，網膜黄斑部を中心に障害をきたす網膜ジストロフィを総称して，黄斑ジストロフィ（広義）と呼称することが一般的となっている。本稿では便宜上，広義黄斑ジストロフィを「黄斑ジストロフィ」と呼称する。