ABCC6遺伝子異常のあるGrönblad-Strandberg症候群に乳頭ドルーゼンを合併した1例

Mutation in the ABCC6 gene in a case of Grönblad-Strandberg syndrome with optic disc drusen

要約　目的：ABCC6遺伝子異常を伴うGrönblad-Strandberg症候群の1症例の報告。

症例：心筋梗塞の既往のある73歳男性が左眼視力低下を自覚し，網膜出血として紹介され受診した。

所見と経過：矯正視力は右0.9，左0.7であった。両眼に網膜色素線条と乳頭周囲の脱色素病変があり，左眼の黄斑乳頭間に1乳頭径大の網膜下出血を伴う脈絡膜新生血管があった。眼底自発蛍光で両眼に乳頭ドルーゼンが検出された。非特異的な視野狭窄があった。頸部皮膚に黄白色で扁平な丘疹が多発し，弾性線維性仮性黄色腫が疑われた。遺伝子検査でABCC6遺伝子異常（p.A910V）が検出され，Grönblad-Strandberg症候群と診断した。

結論：乳頭ドルーゼンが併発したGrönblad-Strandberg症候群の1症例で，ABCC6遺伝子異常（p.A910V）が検出された。

Abstract　Purpose：To report a case of Grönblad-Strandberg syndrome with mutation in the ABCC6 gene and optic disc drusen.

Case：A 73-year-old male noticed impaired vision in the left eye and was referred to us for fundus hemorrhage. He had had cardiac infarction before.

Findings：Corrected visual acuity was 0.9 right and 0.7 left. Both eyes showed angioid streaks and optic disc drusen. Presence of optic disc drusen was also confirmed by fundus autofluorescence. Atypical visual field defects were present in both eyes. Gene analysis showed mutation in the ABCC6 gene（p.A910V）, leading to the diagnosis of Grönblad-Strandberg syndrome.

Conclusion：The present case of Grönblad-Strandberg syndrome showed optic disc drusen and mutation in the ABCC6 gene.