網膜光凝固術が有効であった網膜出血を合併した一過性骨髄異常増殖症の1例

Retinal photocoagulation was effective in an infant with transient abnormal myelopoiesis and retinal hemorrhage

要約　背景：一過性骨髄異常増殖症（TAM）は，Down症候群などの新生児期に白血病様芽球が末梢血に増加する疾患である。眼底病変を合併した報告はほとんどない。

目的：TAMに網膜出血が併発したDown症候群の1例の報告。

症例：在胎41週で生まれた男児で，生下時体重は3,420gであった。出生直後に呼吸が緊迫し，血中酸素濃度が低下して，出生当日に新生児集中管理室に入院した。TAMを併発したDown症候群と診断された。日齢21に眼科を受診した。

所見と経過：Down症候群に特有な顔貌があった。角膜は透明で，両眼に網膜動静脈の拡張と蛇行，左眼に網膜出血があった。日齢45に左眼の硝子体出血と線維性増殖膜が発症し，汎網膜光凝固が行われた。左眼の網膜出血は改善し，1年後の現在まで眼底病変の悪化はない。

結論：本症例では，TAMにより過粘稠度症候群と網膜内虚血が生じたと推定され，新生児期からの眼科受診が有用であった。

Abstract　Purpose: To report an infant with transient abnormal myelopoiesis and retinal hemorrhage.

Case: A male infant was born after gestation of 41 weeks with birthweight of 3,420 g. He showed signs of impaired respiration immediately after birth and was admitted to the neonatal intensive care unit. He was diagnosed with Down syndrome with transient abnormal myelopoiesis. He was referred to the Department of Ophthalmology on day 21 after birth.

Findings and Clinical Course: The infant showed characteristic facial features of Down syndrome. Both eyes showed dilatation and tortuosity of retinal vessels. The left eye showed retinal hemorrhage. The left eye developed fibrous proliferation with vitreous hemorrhage on day 45, and received panretinal photocoagulation. Findings in the left eye improved for one year until present.

Conclusion: Transient abnormal myelopoiesis in the present case appears to have resulted in hyperviscosity syndrome with intraretinal ischemia. Early ophthalmological examinations were essential for the favorable outcome.