網膜ジストロフィをもつ小児への対応

Care for child with retinal dystrophy

はじめに

　小児期に発症する網膜変性疾患には，さまざまなものがある。網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）の多くは，10歳前後には，診断可能であるとされている。若年発症のRPである程度オーバーラップするものに，Leber先天黒内障（Leber congenital amaurosis：LCA，MIM 204000）がある。1869年，von Leber^1）は生後早期に発症するRPについて記載しているが，これにちなんで，生後間もなくから発症する網膜ジストロフィをLCAと呼ぶようになっている。ちなみに，Leberはこの報告とは別に，遺伝性視神経症の記載をしており，これは現在，ミトコンドリアDNAの異常で起こるLeber病視神経症の病名の由来となっている。錐体ジストロフィやStargardt病においても視力の低下は小児期から始まっていることが多い。一方で，RPでは自覚症状に乏しく偶発的に眼底検査で発見される場合もある。そのケアも，診断から始まり，疾患の説明，就学の相談，ロービジョンケア，遺伝相談など多岐にわたり，対象は家族全体に拡がるという性質がある。小児科医のみならず，さまざまな専門をもつスタッフの協力が必要である。本稿では，小児網膜変性疾患の代表疾患であるLCAについて概説を行いながら，網膜ジストロフィをもつ小児への対応について概説する。