小児期に遭遇する網膜ジストロフィ

Retinal dystrophy in childhood

●小児の網膜ジストロフィは遺伝子異常によって起こり，その原因や臨床像はきわめて多様である。

●OCTや眼底自発蛍光などの画像診断により新しい知見が報告されている。

●海外では原因遺伝子の補充を目的とする遺伝子治療の承認・臨床治験が進んでおり，遺伝子診断の重要性も増すと思われる。