DNA修復障害を特徴とする色素性乾皮症と角膜内皮の老化

Keratoderma pigmentosum and aging of corneal endothelium with impaired DNA repair

　色素性乾皮症（Xeroderma Pig-mentosum, XP）は，DNA修復能の欠損を特徴とする遺伝性の光線過敏症の一つであるが，著明な眼合併症を認めない本症例8例に付きその角膜内皮細胞をスペキュラーマイクロスコープを用いて検討し，8例中7例に正常人と比較して有意な細胞密度の減少，全例のhexagonalityの低下を認めた．従ってXPにおいてはその初期に既にhex-agonalityの低下と角膜内皮細胞の減少が観察され，角膜内皮は本症における紫外線障害を評価しうる鋭敏な組織であると考えられた．また，XPでは紫外線障害が細胞増殖機能のほとんど認められないとされる角膜内皮細胞のDNAに蓄積し，いわゆる老化を促進し，それが細胞密度の低下として反映されていることが示唆された．角膜内皮細胞の老化をhexagonalityの低下と細胞密度の減少と考えた場合，DNA修復能と細胞の老化との間に密接な関係があると考えられる．

Xeroderma pigmentosum is an autosomal reces-sive hereditary disease, characterized by hypersen-sitivity to ultraviolet light and by disturbance of DNA repair after exposure to ultraviolet light. We evaluated the corneal endothelium in 8 patients with keratoderma pigmentosum by means of specular microscope. In 7 patients, we observed decreased cell density and hexagonality and in-creased coefficient of variation in cell areas when compared with normal persons. The corneal en-dothelial age ratio (EAR) correlated well with clonogenic ultraviolet survival mean lethal dose and with unscheduled DNA synthesis (UDS).

As the corneal endothelium has no mitotic activ-ity, the aging of corneal endothelium manifests decrease of cell density and increase of cell varia-bility (CV). Above findings led us to presume that a close relationship would exist between aging of corneal endothelium and activity of DNA repair.

Rinsho Ganka (Jpn J Clin Ophthalmol) 42(9) : 1041-1044, 1988