Tay-Sachs氏病の1例

A Case of Infantile Amaurotic Familial Idiocy (Tay-Sachs Diseases)

I．緒言

　Tay-Sachs氏病はWaren Tayが1881年に発見し，さらにBernard Sachsが1887年にこれを詳細に記載，1897年に家族性黒内障性白痴（Idiotia familiaris amaurotica）として発表したものである。著者らは最近本症の例を臨床的に観察したところ，脳圧亢進を認めたので脳室心房吻合術を施行した。術後経過良好であつたが，生後22ヵ月で死亡した例を経験したので報告する。

A case of Tay-Sachs disease in a 13-month-old girl has been reported.

On ophthalmoscopic examination the optic discs were slightly paler than normal. In the macular area there was a large cherry red spot in the center of a larger pale yellow area two disc diameters in extent.

Cranial hypertension of 500mmH₂O of the patient was treated by making ventriculo-at-rial shunt. 6months after the operation, the pa-tient died from acute pneumonia.