Tay-Sachs病，他

Prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease

　Tay-Sachs病は小児型のG_M2—gangliosidosisで，多くの組織，またその培養fbroblastに，　isoenzy—me, hexosaminidase Aが欠乏している。また本症のcarriarにもそれらの減少がある。著者らは，本症21w胎児流産において，流産前これを診断し，流産で確認した。32才妊婦，月経中絶15wで羊水穿刺，fetal cell培養，　hexosaminidase A活性度は羊水に痕跡，非培養胎児細胞に痕跡，流産後の胎児肝ゼロ，脳ゼロ。これを明かな本症と比較するとfbroblastゼロ，筋ゼロ，脳ゼロ。non-carrier正常人ではfbro・blast 55％，非培養胎児細胞28％，培養細胞54％である。　ganglioside濃度は胎児脳15.3 mg／体重g，これは薄層クロマトでRfがG_M2，に一致するglycolipidで，正常胎児脳より5％以上多い。

　このようにして15wの胎児で本症を診断したが，8wで別に著者らは診断しているそうであるが羊水穿刺でsuccessful cell cultureがむずかしい。