LCAT（lecithin-cholesterol acyltransferase）欠損症に伴った角膜混濁の1例

Corneal opacity in a case of LCAT（lecithin-cholesterol acyltransferase）deficiency

緒言

　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin-cholesterol acyltransferase：以下，LCAT）は遊離コレステロールをエステル化する酵素で，脂質代謝において重要な役割を担う。LCAT活性の先天性欠損による家族性LCAT欠損は世界で26家系50例，わが国で8家系15例が報告されている常染色体劣性遺伝形式の稀な疾患である^1）。臨床的にはコレステロールエステル低値，HDLコレステロール低値を呈し，コレステロール沈着により角膜混濁，貧血，腎機能障害を合併する^2,3）。近年，LCAT遺伝子は16q22に存在し，6つのエキソンより構成され，エキソン5に位置するSer₁₈₁，エキソン6に位置するAsp₃₂₅，His₃₇₇が活性中心であることが知られ^4,5），LCAT遺伝子変異に関しては現在までに70種類以上が報告されている^6）。

　今回筆者らはLCAT欠損症による角膜混濁の1例を経験し，共焦点顕微鏡による角膜の観察や赤外光による眼底検査をする機会を得たので報告する。