LCAT欠損症

　血中にコレステロールをエステル化する酵素の存在することは，1935年Sperry^1）によって報告されているが，長い間この酵素はesteraseと考えられていた．最近の知見では，この酵素は肝臓で合成された後，血中に放出され，血中の高比重リポ蛋白（HDL）上で作用し，apo A-Iの存在下で遊離のコレステロールをエステル化することが知られている．その際acyl基をレシチンより転移させることから，現在ではこの酵素はtransferaseと考えられている（図1）．

　本酵素の欠損症であるLCAT（lecithin：cholesterol acyltransferase）欠損症の存在することが，1967年Gjoneらの報告によって明らかにされた^2），わが国でも1976年筆者らが最初の症例を報告したが^3），その後，新たな症例も報告されている．LCAT欠損症は，臨床的には角膜混濁・貧血・蛋白尿を主徴とし，特異的な脂質．リポ蛋白像を呈する疾患として知られている．