ヒトゲノム計画でゲノムはどこまでわかったか

　2003年4月，ヒトゲノム配列が完全に決定された．アメリカでは国際コンソーシアム（コンソーシアムとは，研究共同体という意味）の指導者であるフランシス・コリンズがヒトゲノムの完全解読をブッシュ大統領に報告，日本でも榊佳之教授（理化学研究所・東京大学医科学研究所）や清水信義教授（慶應義塾大学）が小泉首相に報告するという形で発表を行っている．ヒトゲノムの完全な形がみえたことになる．ただし，それはAGCTの4文字の羅列であるにすぎず，そのどの部分が遺伝子として発現されるのかについて，完全にわかったわけではない^{1, 2）}．

ゲノムとは何か

　さて，それでは「ゲノム」とは何だろうか？

　簡単にいうと，「生命の設計図」で，生物の全遺伝情報が書き込まれている1セットの文字列のことである．その実体はDNA（Deoxyribo Nucle-ic Acids）で，ヌクレオチドがつながったものである．各ヌクレオチドに含まれている4種類の塩基，アデニン（A），グアニン（G），シトシン（C），チミン（T）が文字にあたり，これがどのような順番で並んでいるか（塩基配列）によって遺伝情報が表わされている．「遺伝情報」とは親から子に受け継がれ，子，孫へと伝えられていく（遺伝する）情報なのだが，そこに書かれている内容に従って，生命は形造られ，維持され，活動する．したがって，ゲノムの内容はとても重要で，この内容がなんらかの原因で書きかえられてしまった時（突然変異），癌などの病気が発症してくる．