母体血漿中cell-free DNAで検出できる胎児の単一遺伝子疾患

●次世代シークエンシング（NGS）に代表される新しいゲノム技術は，母体血を用いて胎児の染色体数的異常を評価する非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）を可能とした．

●最近では同様のDNA解析技術を使用した胎児の単一遺伝子病を調べる検査が欧米で実用化されている．

●本稿では，母体血漿中の胎児由来のcell-free DNAを分析して単一遺伝子の変異を調べる原理や，検査の対象となっている単一遺伝子病について，および検査の今後の展望について解説する．