先天性アミノ酸代謝異常のスクリーニング

　先天性代謝異常症は，一般に発症例が少ないため，病態についてもよく理解されていない未知の疾患が多くあります．また，放置すれば悲劇的な不可逆的障害をもたらすため，これらを早期に発見し，場合によっては症状が発現する前に，できる限り早期に治療を開始することがきわめて重要です．このような場合のスクリーニングは，広範囲で的確な方法であることが要求されます．

　アミノ酸代謝異常症は，先天性代謝異常症のうち最も古くから，また種類も多く知られており，系統的な分析により，その代謝障害の部位もかなり明らかになっています．アミノ酸およびその代謝産物が，これらの代謝障害により血液・脳脊髄液・尿に高濃度に蓄積されるのが特徴ですが，ほとんどの疾患において脳障害・発育障害を発症します．