Upper limb-cardiovascular症候群の6例

　先天性心疾患と上肢異常の合併例は，1664年Nicholas Stenonにより初めて報告されているが^1），1960年HoltとOramが，一家系において，4世代にわたる9人の先天性心疾患と上肢橈側列異常の合併者を認め，そのうちの4症例を報告していらい^2），Holt-Oram症候群と呼ばれている．

　Holt-Oram症候群は，常染色体優性遺伝を示し，精神発達遅滞は無く，下肢は冒されない．心疾患としては，心房中隔欠損（ASD）・心室中隔欠損（VSD）が約2/3を占めていると報告されている^3,4）．