Kniest病

　1952年，Kniest^2）が「Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis Von der Chondrodystrophie」と題して，3歳6ヵ月の女子の1例を発表したのが，本疾病の最初の報告である．以後，本疾病はmetatropic dwarfismと混同されて発表されてきたが，1973年，MaroteauxおよびSpranger^3）は「LA MALADIE DE KNIEST」として8例の報告を行なつた．

　本疾病の特徴は，SprangerおよびMaroteaux^8）（1974年）によると，身体的特徴としては，短軀幹型のコビト症，関節の突出，顔面中央部の扁平化，口蓋披裂（50％），時には近視あるいは網膜剥離を伴い，常染色体性優性遺伝を示す，また，X線像の特微としては，楔状を示す扁平椎，低く幅広い腸骨，大腿骨近位部の骨化遅延，骨幹端の肥厚拡大，大きな骨端，管状骨の短縮，などがある．