Spondylometaphyseal dysplasia

　1967年，Kozlowski，MaroteauxおよびSpranger^5）は，Schmid型のmetaphyscal chondrodysplasia（metaphyseal dysostosis）に汎扁平椎を合併した短軀幹型のコビト症の3例（散発例）について，「La dysostose spondylo-métaphysaire」と題して発表したのが，この疾病の最初の報告である．

　彼等はこの疾病の遺伝様式を常染色体劣性と考えたが，1969年，Refior^13）は家族発生例を報告し，常染色体優性遺伝であると主張した．これはその後の報告例によつて裏づけられている．