tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅲの1症例

A Case Report of Tricho-rhino-phalangeal Syndrome Type Ⅲ

　抄録：1966年にGiedion^3）は，それまで“Peripheral dysostosis”として報告されていた症例の再検討を行い，毛髪，鼻，指（趾）骨に特徴的な異常を呈する症候群をtricho-rhino-phalangeal syndrome（以下TRP）と命名した．続いて1974年，Hall^6）らはさらに多発性軟骨性外骨腫，知能障害，Ehlers-Danlos様皮膚などを合併した症例をLanger-Giedion症候群と命名した．現在，前者はTRP type Ⅰ，後者はTRP type Ⅱとされている．そして，1986年には，Niikawa^9）は知能障害がなく，より指趾短縮が著明なものをTRP type Ⅲと命名し，その2家系を報告した．

　本稿で，筆者らは，両手指足趾の短縮を有する13歳女子の症例をその特有の顔貌とX線所見，metacarpo-phalangeal-pattern^2）（以下MCPPと略す）より，Niikawaの述べるTRP type Ⅲと診断したので若干の文献的考察を加えて報告する．