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症候群事典 P
Pena-Shokeir（typeⅡ）syndrome
Pena-Shokeir（typeⅡ）syndrome
芳川 洋
1
1順天堂大学医学部浦安病院耳鼻咽喉科
pp.218
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100437
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定義・概念
Pena-Shokeir syndromeは，PenaとShokeirが先天性多発性関節拘縮，異常顔貌，肺低形成を主徴とする致死的な奇形症候群を1974年に報告したことによる1,2）。同症候群にはtypeⅠとtypeⅡが知られるが，各々は別の疾患としてShokeirにより記載された4,5）。Pena-Shokeir（typeⅠ）syndromeは，arthrogryposis multiple congenita with pulmonary hypoplasiaと呼ばれる1,3,4）。一方，Pena-Shokeir（typeⅡ）syndromeは，先天性多発関節拘縮，異常顔貌に加えて小頭症，小眼球および白内障などを主徴とし，cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS症候群）と呼ばれる2,5）。
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