Pena-Shokeir（typeⅡ）syndrome

Pena-Shokeir（typeⅡ）syndrome

定義・概念

　Pena-Shokeir syndromeは，PenaとShokeirが先天性多発性関節拘縮，異常顔貌，肺低形成を主徴とする致死的な奇形症候群を1974年に報告したことによる^1,2）。同症候群にはtypeⅠとtypeⅡが知られるが，各々は別の疾患としてShokeirにより記載された^4,5）。Pena-Shokeir（typeⅠ）syndromeは，arthrogryposis multiple congenita with pulmonary hypoplasiaと呼ばれる^1,3,4）。一方，Pena-Shokeir（typeⅡ）syndromeは，先天性多発関節拘縮，異常顔貌に加えて小頭症，小眼球および白内障などを主徴とし，cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS症候群）と呼ばれる^2,5）。