tricho-rhino-phalangeal syndrome type I（TRPS type I，毛髪・鼻・指節syndrome 1型）

tricho-rhino-phalangeal syndrome type I（TRPS type I）

定義・概念

　細く粗な毛髪，鼻翼低形成による西洋梨状の鼻，短指趾症，低身長などを特徴とする症候群（online mendelian inhertance in man：以下，OMIM190350）。Giedion^1）は1966年に，このような症例をtricho（＝毛髪）-rhino（＝鼻）-phalangeal（＝指節骨）syndrome（以下，TRPS，TRPS-typeⅠ）と命名した。1984年にLangerら^2）は，これらの特徴のほかに多発性軟骨性外骨腫，精神遅滞，小頭症を合併したものをTRPS-typeⅡ（OMIM150230）（Langer-Giedion syndrome）として確立した。さらにNiikawaら^3）やSugio^4）らが発表したTRPSは特に著明な短指趾症，高度な低身長があり，かつ精神遅滞のないものでTRPS-type Ⅲ（Sugio-Kajii syndrome）（OMIM190351）と報告された。

疫学・病因・遺伝性

　世界では150例を超える報告がある。本邦でも多数の報告があるが，軽症例は未診断の場合もあり，発生頻度は定かでない。遺伝形式は常染色体優性遺伝である。男女比は1：2で女性に多い。一部の症例で疾患遺伝子は8番染色体長腕（8q24.12）に局在するTRPS1遺伝子と証明されている^5）。患者の90％でTRPS1遺伝子の変異が同定されている。