tricho-rhino-phalangeal syndrome type III（TRPS type III，毛髪・鼻・指節syndrome 3型）

tricho-rhino-phalangeal syndrome type III（TRPS type III）

定義・概念

　1984年，SugioとKajii^1）は細く粗な毛髪，西洋梨状の鼻，中手骨短縮による短指を示す4世代9人の家計を報告した。1986年にNiikawaとKamei^2）は同様な症状を示す症例をtricho（＝毛髪）-rhino（＝鼻）-phalangeal（＝指節骨）syndrome：TRPS-type Ⅲ（OMIM190351）もしくはSugio-Kajii syndromeとして報告した。TRPS-type ⅢはTRPS-typeⅠの重症型である。

疫学・病因・遺伝性

　TRPS-type Ⅲの報告は少なく，本邦では渉猟し得た限り3家族例^1,3,4），2散発例^2,5）の報告があるのみである。遺伝形式は常染色体優性遺伝と考えられている。原因遺伝子はTRPS-typeⅠと同様，TRPS1遺伝子と証明されている^6）。