Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome

　Tricho-rhino-phalangeal syndromeの1例を報告した．33歳の女性で，頭部びまん性脱毛，西洋梨状鼻，円錐状指趾骨骨端を呈し，本症の臨床的特徴を満足していた．家系には同症なく，単発例と考えられた．頭髪は細く短く，組織学的に真皮は薄く，毛包は数が少なく小型で，毛球部は浅い位置に存在していたが，毛組織各層の構造は正常であった．走査電顕にて毛小皮に異常なく，透過型電顕でも毛小皮，毛皮質に異常はみられなかった．即ち，自験例における毛髪異常は単に毛包が小型で，数が減少しているという所見であった．また，tricho-rhino-phalangeal syndromeの本邦報告例を集計した．