症例報告
積極的治療を提供し，良好な経過をたどっている13番染色体長腕部分トリソミーの1症例
長 千春
1
,
後藤 幸子
1
,
池田 和幸
2
,
勝見 良樹
1
1京都済生会病院小児科
2京都府立医科大学附属病院小児科
キーワード：
13トリソミー
,
部分トリソミー
,
積極的治療
,
表現型多様性
,
成長発達
Keyword:
13トリソミー
,
部分トリソミー
,
積極的治療
,
表現型多様性
,
成長発達
pp.591-595
発行日 2024年5月1日
Published Date 2024/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001023
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要旨
13トリソミーは，以前看取りの医療を基本とされてきたが，医療の進歩と積極的治療により生命予後とQOLは向上してきている．部分トリソミーでは量的不均衡のある領域により症状は様々である．先天性心疾患とてんかんをもつ遠位部分トリソミーの男児で，各々の治療により緩徐に成長発達を続け，現在2歳となる症例を経験した．13トリソミーの予後は必ずしも不良ではなく，治療により成長発達が期待でき得ると考える．
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