Recklinghausen病に発症した低燐血症性くる病の1例

A Case Report of the Hypophosphatemic Rickets Complicating von Recklinghausen Disease

　抄録：Recklinghausen病に低燐血症性くる病を発生した稀な症例を報告する．症例は12歳女子で，生下時より左半身にカフェ・オレ色素斑を認め，4歳時より側彎のため装具療法をうけている．10歳時に左下腿部に疼痛が出現し，歩容異常をきたし，その後他の部位にも疼痛が出現してきたため精査したところ，血清学的所見ではアルカリフォスファターゼ（Al-p）の著明な高値，血清燐の低値，尿細管燐再吸収率に低下を認めた．X線所見では左側の骨盤，大腿骨，脛骨に著明な骨萎縮と骨改変層があり，腸骨より採取した骨病理組織所見は骨軟化症を示した．なお知能指数は47であった．昭和61年11月（11歳時）よりビタミンD₂5万u/dayより漸次増量し，昭和62年4月からは1α（OH）D₃の投与に変更した．投薬開始2カ月後より症状の改善が得られ，1年後の現在，骨圧痛も消失し，X線上明らかな骨陰影の濃化を得ている．