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Rinsho Seikei Geka Volume 27, Issue 1 （January 1992）

臨床整形外科 27巻1号（1992年1月発行）

Japanese English

臨床経験

Pena-Shokeir症候群Ⅱ型の1例 A Case of Pena-Shokeir Syndrome Type Ⅱ 二井英二 ¹ , 小保方浩一 ¹ , 原親弘 ¹ , 祖父江尚久 ² , 井忠明 ³ Eiji Nii ¹ ¹三重県立草の実学園整形外科 ²山本総合病院整形外科 ³山本総合病院小児科 ¹Department of Orthopedic Surgery, Kusanomi Gakuen Hospital for Crippled Children キーワード： Pena-Shokeir症候群 , Pena-Shokeir syndrome , COFS症候群 , COFS syndrome , 先天性多発性関節拘縮 , arthrogryposis multiplex congenita , 舟底足変形 , rocker bottom foot Keyword: Pena-Shokeir症候群 , Pena-Shokeir syndrome , COFS症候群 , COFS syndrome , 先天性多発性関節拘縮 , arthrogryposis multiplex congenita , 舟底足変形 , rocker bottom foot pp.93-96

発行日 1992年1月25日 Published Date 1992/1/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408900772

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　抄録：Pena-Shokeir症候群II型は，cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome（COFS症候群）とも呼ばれ，先天性多発性関節拘縮，特異な顔貌などを特徴とする先天性異常症であり，欧米では約30例の報告がみられているが，本邦においては，現在までに3例の報告をみるのみであり，極めて稀な疾患と思われる．Pena-Shokeir症候群はI型とII型に分類されており，多発性関節拘縮と特異な顔貌を示し，肺形成不全を伴い生後早期に死の転帰をとる致死性のものはI型，肺低形成がみられず，小頭症，小眼球症などの所見を呈するものはII型とされている．しかし，I型およびII型は同一疾患であるとする説もあり，その定義は必ずしも明確なものではないが，本症例は肺低形成がみられないことよりII型と診断した．その他の鑑別診断としては，Larsen症候群，Potter症候群，18トリソミー症候群，Neu Laxova症候群，multiple pterygium syndromeなどが重要である．