下肢変形を主訴としたSchwartz-Jampel症候群の1例

A Case of Schwartz-Jampel Syndrome

　抄録：下肢変形を主訴とした極めて稀なSchwartz-Jampel症候群の1例を経験した．症例は女児で，4カ月時，O脚を主訴として初診し，歩行開始後X脚となった．次第に両側肩，肘，股，膝関節の可動域制限，percussion myotoniaが顕著となって5歳時に診断が確定した．10歳の現在，眼裂狭小，筋緊張亢進，低身長，X脚を呈する．X線で骨端異形成あり，特に股関節は外反股，扁平骨頭，水平臼蓋で，脊椎は扁平椎で後彎変形を示した．筋電図では急降下爆撃音を伴うmyotonic dischargeを示した．症例を供覧し，文献的考察を加えて報告した．