Schwartz-Jampel syndrome（筋緊張性異栄養症）

Schwartz-Jampel syndrome

定義・概念

　Schwartz-Jampel症候群は，1962年，Oscar SchwartzとRobert S. Jampelによって特異な筋障害を伴う先天性瞼裂狭小例として初めて報告された。本症候群は常染色体性劣性遺伝疾患で，筋硬直，筋衰弱（大部分は非進行性）と，軽度であるが多くの形態的異常を伴う。これらの障害による運動障害は生後1年までに，しばしば出生直後より発現する。通常，特異な風貌によって初期診断が下される。本症候群は，typeⅠ（A，B）とtypeⅡに分類されているが，typeⅡは遺伝子変異の座がtypeⅠAとⅠBと異なるためStuve-Wiedemann症候群と同一のものではないかと考えられている。