Schwartz-Jampel症候群の1例

A case of Schwartz-Jampel Syndrome

　抄録：Schwartz-Jampel症候群は，ミオトニアと軟骨異形成症とを併せ持つ非常に稀な骨系統疾患である．今回われわれは，本症候群と思われる1例を経験したので報告した．症例は3歳4カ月の女児で，眼裂狭小，小さくすぼめた口，小下顎，耳介低位，悲しそうな表情を呈し，特異な顔貌であった．軽度の鳩胸，四肢は軽度短縮し，下肢近位筋の肥大，外反膝，扁平足を認め，股関節に内旋制限が著しかった．歩容は外旋歩行で左右に揺れ不安定であり，長距離歩行は困難であった．本症候群の関節拘縮や変形，股関節形成不全などに対し整形外科的治療も考慮されるが，ミオトニアが関与しているため，手術成績は一定しない．手術適応には十分注意する必要がある．