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Rinsho Seikei Geka Volume 23, Issue 2 （February 1988）

臨床整形外科 23巻2号（1988年2月発行）

Japanese English

臨床経験

Hurler-Scheie Compoundの1症例 A Case Report of the Hurler-Scheie Compound 阪田泰二 ¹ , 村上恒二 ¹ , 大瀬戸政司 ¹ , 日下治 ¹ , 渡捷一 ¹ , 生田義和 ¹ , 津下健哉 ² , 佐倉伸夫 ³ Yasuji Sakata ¹ ¹広島大学医学部整形外科学教室 ²広島県立リハビリテーションセンター ³広島大学医学部小児科教室 ¹Department of Orthopedic Surgery, School of Medicine, Hiroshima University キーワード：ムコ多糖症 , mucopolysaccharidosis , ハーラー・シャイエ複合体 , Hurler-Scheie compound , ハーラー・シャイエ症候群 , Hurler-Scheie syndrome , ガルゴイリズム , gargoylism Keyword: ムコ多糖症 , mucopolysaccharidosis , ハーラー・シャイエ複合体 , Hurler-Scheie compound , ハーラー・シャイエ症候群 , Hurler-Scheie syndrome , ガルゴイリズム , gargoylism pp.193-201

発行日 1988年2月25日 Published Date 1988/2/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408907786

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Abstract 文献概要
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　抄録：我々は，両手運動障害を主訴とする成人のHurler-Scheie Compoundの1例を経験した．症例は22歳の男性で，既往歴に鼠径・臍・大腿ヘルニアの手術歴があり，2歳頃より両手指DIP関節が屈曲位となり，6歳頃拘縮が増強した．昭和59年7月10日当科を初診した．顔貌は特有のGargoylism様顔貌で，腹部膨満（肝脾腫）・角膜混濁・大動脈閉鎖不全症を認めた．整形外科的には，低身長・短頸・外反股・尖足歩行・上下肢関節の運動制限・鷲手変形・手骨間筋の萎縮・手根管症候群を認めた．血液・尿検査は異常ないが，尿中コンドロイチン硫酸2.4mg/l/dayと増加，分画はデルマタン硫酸100％であり，血中α-L-iduronidase活性は正常の1/4に低下していた．手術は，母指対立再建術・示中指DIP関節固定術・手根管開放術を施行した，病理組織学的にAlcian Blue染色で皮膚の真皮・軟骨・腱鞘内に多量のムコ多糖体の沈着を認めた．症例を供覧し文献的考察を加えて報告した．