多発有棘細胞癌が診断の契機となったLynch症候群の1例

Lynch syndrome diagnosed with recurrent cutaneous squamous cell carcinomas

67歳時に左手外側縁，73歳時に左足背と左手背に有棘細胞癌を発症した男性患者。既往歴に47歳時に胃癌，55と60歳時に大腸癌があり，3人の子どもにも胃癌あるいは大腸癌の罹患歴があった。有棘細胞癌の組織においてMLH1およびPMS2蛋白の発現消失がみられた。遺伝学的検査でMLH1遺伝子に既知の病的バリアントが確認されたのでLynch症候群と診断した。Lynch症候群の関連腫瘍としてMuir-Torre症候群にみられるケラトアカントーマや脂腺系腫瘍が知られているが，有棘細胞癌も考慮すべきである。Lynch症候群のような遺伝性腫瘍は定期的なサーベイランスが必要であり，関連腫瘍を診療する機会のある皮膚科医の参画も必要であろう。