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Rinsho Hifuka Volume 68, Issue 6 （May 2014）

臨床皮膚科 68巻6号（2014年5月発行）

Japanese English

症例報告

顔面脂腺上皮腫を契機に診断に至ったMuir-Torre症候群の1例 A case of Muir-Torre syndrome diagnosed through a facial sebaceous epithelioma 佐藤正隆 ¹ , 菊池信之 ¹ , 花見由華 ¹ , 大橋威信 ¹ , 平岩朋子 ¹ , 森龍彦 ¹ , 山本俊幸 ¹ Masataka SATOH ¹ , Nobuyuki KIKUCHI ¹ , Yuka HANAMI ¹ , Takenobu OHASHI ¹ , Tomoko HIRAIWA ¹ , Tatsuhiko MORI ¹ , Toshiyuki YAMAMOTO ¹ ¹福島県立医科大学皮膚科 ¹Department of Dermatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan キーワード：脂腺系腫瘍 , 内臓悪性腫瘍 , ミスマッチ修復遺伝子 , 免疫組織化学染色 , リンチ症候群 Keyword: 脂腺系腫瘍 , 内臓悪性腫瘍 , ミスマッチ修復遺伝子 , 免疫組織化学染色 , リンチ症候群 pp.420-424

発行日 2014年5月1日 Published Date 2014/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412104023

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参考文献 Reference

要約　63歳，女性．50歳時に子宮体癌，62歳時に上行結腸癌の既往があり，父に胃癌，姉に卵巣癌の家族歴がある．2年前から左頰に皮疹が出現し増大したため当科を受診した．13×8mmのびらん，痂皮を伴う橙黄色結節を認めた．病理組織学的に表皮から連続性に泡沫状胞体をもつ脂腺細胞と基底細胞様細胞が混在する胞巣を認め，脂腺上皮腫と診断した．Muir-Torre症候群を疑い，DNAミスマッチ修復遺伝子蛋白の免疫組織化学染色を施行した結果，腫瘍細胞核におけるhMLH1発現欠失を認めた．hMSH2と比べhMLH1遺伝子異常によるMuir-Torre症候群の頻度は低い．DNAミスマッチ修復遺伝子蛋白の免疫組織化学染色は比較的容易かつ迅速にスクリーニングできるため，その結果を踏まえ，遺伝子検査を検討するのがよいと考えた．