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特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ
遺伝性腫瘍
遺伝性胃がん
Hereditary Gastric Cancer
椙村 春彦
1
,
山田 英孝
1
Haruhiko SUGIMURA
1
1浜松医科大学腫瘍病理学講座
キーワード：
遺伝性びまん性胃がん
,
CDH1遺伝子
,
内視鏡検査
Keyword:
遺伝性びまん性胃がん
,
CDH1遺伝子
,
内視鏡検査
pp.912-916
発行日 2020年8月20日
Published Date 2020/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407213012
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【ポイント】
◆CDH1遺伝子の生殖細胞系変異が遺伝性びまん性胃がんの原因である．CDH1の変異が見つかるのはほぼ1/3以下で，未知の原因の探索には非発症者も含めた複数の家系内の情報を得る必要がある．また，家族歴のみでなく，組織型や多発性が特色となる．
◆パネル検査も含め，検査の拠点がある．
◆遺伝カウンセリングではその時点で非発症者への説明も必要になる．
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