三家族に見られた骨形成不全症の8例

8 Cases of Osteogenesis imperfecta observed in 3 Families

　骨形成不全症（Osteogenesis imperfecta）は1833年はじめてLobstein^1）−5）により特発性骨脆弱症（Osteopsathyrosis idiopathica）として記載され，1848年Vrolik^1）−5）により骨形成不全症なる名称を与えられた疾患である．

　本疾患に遺伝性があることは古くから知られており，Looserは本症患者の15％に家族的出現を認め，浦山^4）は本邦文献記載例105例を集めその14.3％に出現を，また池田^6），7）は本邦報告の139例を蒐集して18.9％に家族的発生を認めている．