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Rinsho Geka Volume 69, Issue 1 （January 2014）

臨床外科 69巻1号（2014年1月発行）

Japanese English

臨床報告

高CEA血症精査中に発見されたRET遺伝子変異家族性甲状腺髄様癌の1例 A case of familial medullary thyroid carcinoma with mutation of the RET proto-oncogene discovered during an investigation for elevated serum CEA 御供真吾 ¹ , 佐瀬正博 ¹ , 玉澤佳之 ¹ , 加藤久仁之 ¹ , 藤澤健太郎 ¹ , 若林剛 ² Shingo MITOMO ¹ ¹八戸赤十字病院外科 ²岩手医科大学外科学講座キーワード：家族性甲状腺髄様癌 , RET遺伝子変異 , CEA Keyword: 家族性甲状腺髄様癌 , RET遺伝子変異 , CEA pp.102-106

発行日 2014年1月20日 Published Date 2014/1/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407104917

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要旨

症例は77歳，女性．当院糖尿病代謝内科へ入院中に高CEA血症を認め，CTにて甲状腺腫瘍が指摘され，当科へ紹介された．超音波検査で甲状腺両葉に腫瘍性病変を認め，穿刺吸引細胞診の結果は甲状腺髄様癌の疑いであった．血液検査にてCEA，カルシトニンはともに異常高値で，PET/CTでは甲状腺両葉と右内深頸リンパ節に集積を認めるのみであった．RET遺伝子検査を施行しexon15（codon891）の変異を認めた．家族性甲状腺髄様癌の診断にて甲状腺全摘，D3bリンパ節郭清を施行した．家族性甲状腺髄様癌は遺伝性疾患であることから，本人，家族へ十分に説明したうえで検査，加療を進めることが重要であると考えられた．