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Internal Medicine Volume 100, Issue 2 （August 2007）

臨床雑誌内科 100巻2号（2007年8月発行）

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症例　RET遺伝子検査により診断できた家族性甲状腺髄様癌の1例田中正巳 ¹ , 石井均 , 大村豪 , 山崎喜代美 , 小原孝男 ¹天理よろづ相談所病院内分泌内科キーワード： Calcitonin , Carcinoembryonic Antigen , 甲状腺腫瘍 , 超音波診断 , 変異 , 髄様癌 , 配列分析 , 遺伝学的検査 , 先天性疾患 , c-ret癌原遺伝子タンパク質 Keyword: Calcitonin , Carcinoembryonic Antigen , Genetic Testing , Mutation , Thyroid Neoplasms , Ultrasonography , Sequence Analysis , Carcinoma, Medullary , Proto-Oncogene Proteins c-ret pp.385-388

発行日 2007年8月1日 Published Date 2007/8/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2008003480

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

64歳男。甲状腺腫を主訴とした。CEA高値、カルシトニン異常高値で、甲状腺エコーにて右葉に石灰化を伴う腫瘍を認めた。甲状腺髄様癌と診断し、甲状腺全摘と両側頸部郭清を行った。甲状腺疾患の家族歴がなかったため当初は散発性と判断したが、genomic DNAのRETの遺伝子解析にて変異を認め、家族性甲状腺髄様癌と診断した。なお、本例はエクソン14コドン804におけるGTG(Val)→ATG(Met)の変異で、稀な症例である。