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Rinsho Geka Volume 52, Issue 9 （September 1997）

臨床外科 52巻9号（1997年9月発行）

Japanese English

特集甲状腺と上皮小体の外科—最近の進歩

遺伝性髄様癌におけるRET遺伝子検索 Mutation analysis of the RET proto-oncogene in patients with inherited medullary thyroid carcinoma 北村裕 ¹ , 清水一雄 ¹ , 田中茂夫 ¹ Yutaka KITAMURA ¹ ¹日本医科大学第2外科キーワード：甲状腺髄様癌 , 多内分泌腺腫症2型 , RET遺伝子 Keyword: 甲状腺髄様癌 , 多内分泌腺腫症2型 , RET遺伝子 pp.1137-1142

発行日 1997年9月20日 Published Date 1997/9/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407902834

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　遺伝性甲状腺髄様癌は常染色体優性遺伝形式を示すMEN2A, NEN2BおよびFMTCに分類される．遺伝性髄様癌診療の中心的問題である家系内保因者のスクリーニングは，従来calcitonin誘発試験により行われてきたが，近年RET遺伝子の異常がこれらの疾患の原因であることが判明し（MEN2AとFMTCではcodon609, 611,618,620,634,MEN2Bではcodon918のmissense mutationが代表的），遺伝子診断が導入された．遺伝子診断は信頼性が高く，一度の採血で済み，保因者に加えて非保因者も確実に診断できるなど，きわめて優れた検査法である．しかし遺伝子診断の施行にあたっては医療面以外の問題も含まれ，遺伝性疾患を取り巻く社会環境の整備が強く望まれる．