症例 RET遺伝子検査により診断できた家族性甲状腺髄様癌の1例

64歳男。甲状腺腫を主訴とした。CEA高値、カルシトニン異常高値で、甲状腺エコーにて右葉に石灰化を伴う腫瘍を認めた。甲状腺髄様癌と診断し、甲状腺全摘と両側頸部郭清を行った。甲状腺疾患の家族歴がなかったため当初は散発性と判断したが、genomic DNAのRETの遺伝子解析にて変異を認め、家族性甲状腺髄様癌と診断した。なお、本例はエクソン14コドン804におけるGTG(Val)→ATG(Met)の変異で、稀な症例である。