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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 54, Issue 6 （June 2002）

Brain and Nerve 脳と神経 54巻6号（2002年6月発行）

Japanese English

症例報告

非典型的病変分布を呈した歯状核赤核ルイ体淡蒼球萎縮症（DRPLA）の1例 An Autopsied Case of Dentato-Rubro-Pallido-Luysian Atrophy with Atypical Pathological Lesions 小長谷正明 ¹ , 酒井素子 ¹ , 加藤隆士 ¹ , 久留聡 ¹ , 松岡幸彦 ¹ , 祖父江元 ² , 橋詰良夫 ³ , 吉田眞理 ³ Masaaki Konagaya ¹ , Motoko Sakai ¹ , Takashi Kato ¹ , Satoshi Kuru ¹ , Yukihiko Matsuoka ¹ , Gen Sobue ² , Yoshio Hashizume ³ , Mari Yoshida ³ ¹国立療養所鈴鹿病院神経内科 ²名古屋大学医学部神経内科 ³愛知医科大学加齢医科学研究所 ¹Department of Neurology, Suzuka National Hospital ²Department of Neurology, Nagoya University School of Medicine ³Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University キーワード： dentato-rubro-pallido-luysian atrophy , CAG repeat , occipital lobe , cerebellar degeneration , inferior olive , posterior funiculus Keyword: dentato-rubro-pallido-luysian atrophy , CAG repeat , occipital lobe , cerebellar degeneration , inferior olive , posterior funiculus pp.513-520

発行日 2002年6月1日 Published Date 2002/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902156

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Abstract 文献概要
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　遺伝子診断にて歯状核赤核ルイ体淡蒼球萎縮症（DRPLA）と診断され，病理所見は本症の基本的障害部位の変性はむしろ軽度で，それ以外の部位での変性が目立った症例を報告する。罹病期間28年の59歳の女性で，DRPLA遺伝子CAGリピート数は69／14。強い変性所見は，後頭葉皮質第3,4層，下オリーブ核，小脳皮質と白質，延髄後索核，脊髄後索，錐体側側索路，クラーク柱で認められた。神経細胞核内ポリグルタミン凝集体は，基本的障害部位を含めて中枢神経系の広範な部位で認めた。遺伝子診断により，従来の概念とは異なる病変の広がりを示すDRPLA症例の存在が明らかになった。

In this paper, atypical pathological findings in a ge-netic diagnosed case of dentato-rubro-pallido-luysian atrophy (DRPLA) with mild degeneration in the com-mon lesions of the disease is reported. The patient was 59-year-old woman with 31-year history of invol-untary movement, ataxia and psychiatric disorders. Her CAG repeat number of DRPLA gene was 68/14.