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Seishin Igaku Volume 37, Issue 4 （April 1995）

精神医学 37巻4号（1995年4月発行）

Japanese English

研究と報告

遺伝子診断によって遺伝性歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症（DRPLA）と確定した1孤発例—その精神症状の特徴と診断に関する1知見 A Sporadic Case of Dentato-Rubro-Pallido Luvsian Atrophy (DRPLA) with Mental Disorders Diagnosed dy a CAG Repeat Expansion 佐々木恵美 ¹ , 水上勝義 ¹ , 高森永子 ² , 田中芳郎 ² , 白石博康 ¹ , 田中一 ³ , 池内健 ³ , 岩淵潔 ⁴ Megumi SASAKI ¹ , Katsuyoshi MIZUKAMI ¹ , Eiko TAKAMORI ² , Yoshiro TANAKA ² , Hiroyasu SHIRASHI ¹ , Hajime TANAKA ³ , Takeshi IKEUCHI ³ , Kiyoshi IWABUCHI ⁴ ¹筑波大学臨床医学系精神医学 ²石崎病院 ³新潟大学脳研究所神経内科 ⁴神奈川県総合リハビリテーシヨンセンター精神神経科 ¹Department of Psychiatry, Institute of Clinical Medicine, The University of Tsukuba ²Ishizaki Hospital ³Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University ⁴Department of Psychiatry, Kanagawa Rehabilitation Center キーワード： Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy , DRPLA , Sporadic case , CAG repeat , Mental disorders Keyword: Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy , DRPLA , Sporadic case , CAG repeat , Mental disorders pp.377-382

発行日 1995年4月15日 Published Date 1995/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1405903855

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　【抄録】小脳性運動失調で発病し，舞踏病アテトーゼ様不随意運動やミオクローヌスに加えて痴呆や多彩な精神症状を呈し，臨床的には明らかな遺伝歴を持たず，第12染色体短腕のCAG repeatの延長を確認することによって，DRPLAと確定診断できた1孤発例を報告した。DRPLAの遺伝子異常が発見されてまもないため，本例のように遺伝子解析で確認された孤発例の報告は少なく，その発現機序については十分に解明されていない。孤発例では遺伝子解析が診断上有用であり，今後さらに同様の症例が集積されることにより，孤発例の発現機序が解明されるものと思われる。さらに，本例の痴呆や精神症状の特徴について述べ，本症と分裂病様症状の関連について文献的考察を行った。