歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の発見史（2）—Nosologyを考える

前号からのつづき

　前に述べた背景から理解されるように，我々は自験4症例を，その出発点であるSmithらの報告に基づきDRPLAと称して，報告することになった。その中でも特に症例1,2はSmith例とともに，運動失調を呈し小脳病変を有して，いわゆる脊髄小脳変性症（SCD）の概念の中に位置づけられると考えた。臨床的には小脳性運動失調と舞踏アテトーゼ運動を呈し，病理学的には歯状核とその遠心系と淡蒼球・ルイ体の病変を主軸として，従来のSCDの疾病分類には見られないものであった。

　こうした我々の運動失調と基軸にもつSCDに関する研究とは全く別の視点から，この頃別の研究者によってDRPLA研究がなされていた。それはミオクローヌスてんかん（ME）から出発したものである。遺伝性進行性MEは古くから歯状核病変を有することが知られており，病理組織学的にLafora型，変性型，lipidosis型の3型に分けられていた。その変性型の中で淡蒼球ルイ体病変をも有するものにDRPLAの名が付けられた（小柳ら，精神経誌79：113,1977）。