2．結節性硬化症

Tuberous Sclerosis

はじめに

　結節性硬化症は母斑症（phacomatosis）の一つである。最近，結節性硬化症の原因遺伝子であるTSC 1遺伝子およびTSC 2遺伝子が単離・同定された。多彩な臨床症状を呈する本疾患を遺伝子のレベルで追究できる時代になってきた。本疾患は難病であり，根本的な治療法もなく，患者の多くが生命の危険や社会生活の困難に直面している。本疾患の重点的な研究推進の必要性が痛感される。本稿では，結節性硬化症の現状を述べてみたい。